另外两种突变基因也已在苏丹东北部的贝贾人和肯尼亚北部讲贝贾语的部落中发现。
来源:互联网摘选The gene has previously been linked to neurological disease, but these specific mutations have not.
该基因此前被认为与神经系统疾病有关, 但是这种特定突变则不然.
来源:互联网摘选Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像特征及泛酸激酶2基因的突变检测
来源:互联网摘选结果检出9个家系为MJD,其中2个MJD家系检测到6例症状前MJD。
来源:互联网摘选卫星空间飞行对遗传影响的研究&果蝇伴性隐性致死试验
来源:互联网摘选The mutations of VHL gene were irrespective of the age and pathological grade and stage of patients.
结论:国人非遗传性肾透明细胞癌中存在VHL基因的突变,且与患者年龄,肿瘤分期、分级无相关性。
来源:互联网摘选Somatic mutations of VHL gene and HIF-1 α expression in primary renal clear cell carcinomas
肾透明细胞癌中VHL基因突变与缺氧诱导因子-1α表达的研究
来源:互联网摘选中枢神经系统兴奋性过高与谷氨酸脱氢酶获得性功能突变
来源:互联网摘选BMPR-IB基因是绵羊产羔数的主效基因,点突变基因即FecB基因(A746G)可以用于对绵羊多胎品系的选择。
来源:互联网摘选对FecBH进行检测,虽然发现有突变为点,但发生率极低,对整个群体处于低度多态性。
来源:互联网摘选Cox博士和他的同事们因此能进行印尼人和马达加斯加人线粒体基因组的数据比对,从而推断出原本相同的线粒体DNA天各一方后发生的任何遗传变化都是源于一些罕见的基因突变。
来源:互联网摘选目的: 研究DRD患者的临床特点和GCH基因突变.
来源:互联网摘选慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析
来源:互联网摘选中国汉族人ATM基因的单核苷酸多态与点突变
来源:互联网摘选大蒜素对甲基磺酸甲酯和环磷酰胺诱发果蝇伴性隐性致死的影响
来源:互联网摘选They first looked for mutations in 22 cancerous breast and colorectal tumors.
它们首先在22中癌变的乳腺和结直肠肿瘤中寻找突变.
来源:互联网摘选Mild mutations in XPF cause the cancer-prone syndrome xeroderma pigmentosum.
XPF轻微突变导致致癌倾向综合征着色性干皮病.
来源:互联网摘选结论:端粒酶组分的编码基因发生突变时,能以家庭性特发性肺纤维变性的形式出现.
来源:网络文摘精选Germ line mutations in BRCA 1 predispose women to early onset, familial breast and ovarian cancers.
人类乳癌易感基因1(BRCA1)的生殖细胞突变会导致早发性妇女乳腺癌, 遗传性乳腺癌和遗传性卵巢癌.
来源:网络文摘精选
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