目的探讨绒毛活检在重型地中海贫血早期诊断的应用价值.
来源:互联网摘选β-thalassemia and Spinal muscular atrophy ( SMA) are two common autosomal recessive diseases.
β地中海贫血和脊髓性肌萎缩是两种常见的单基因遗传病。
来源:互联网摘选We found 10 types of rnutation and 28 com-pound genotypes of � �-thalassemia.
结果表明,有10种β地中海贫血珠蛋白基因突变类型和28种β珠蛋白突变基因的组合形式.
来源:互联网摘选目的评价全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳与Hb-F碱变性试验在β地中海贫血中的应用。
来源:互联网摘选A novel nonsense mutation in a β-thalassemia gene: β ̄( 37) tgg → tag
一种新的β-地中海贫血基因&密码子37无义突变
来源:互联网摘选利用人珠蛋白基因簇内限制性内切酶息点的多态性为遗传标志,通过家系分析,成功地完成了四例β-地中海贫血的早期产前诊断。
来源:互联网摘选地中海贫血患儿血清乳酸脱氢酶活性分析及临床意义
来源:互联网摘选
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