VWD

Objective: To investigate clinical features and analyse defect gene transmission in a severe vWD pedigree.

目的：研究重症血管性血友病（vWD）患者家系成员临床表型特征，并分析血管性血友病因子（vWF）基因缺陷的传递规律。

PLT 、 BT 、 APTT 、 RIPA 、 FVIII: C 、 vWF : RCo 、 vWF : Ag and vWF : CB were detected on plasma from ten patients.

对可疑vWD患者测定PLT、BT、APTT、RIPA、FVIII:C、vWF:RCo、 vWF:Ag 、vWF:CB和多聚体分析.

Conclusions Combination of the tests is qualified for the diagnosis of vWD.

C2327S突变影响多聚体形成。结论：本研究建立的方法和推荐的组合实验适合于绝大多数vWD患者的诊断和分型需要。

Clinical and genetic analysis of a severe vWD pedigree

一个重症vWD家系临床与基因分析

The exon 28 of authenticity vWF gene was studied by PCR, denaturing gradient gel electrophoresis ( DGGE) and sequencing in the type 2A vWD.

对2A型血管性血友病的患者用多聚酶链反应、变性梯度凝胶电泳，结合测序的方法进行了基因突变的研究。

Different classifications and subtypes of vWD have different molecular pathogenesis.

遗传性vWD的不同分类及亚型分型具有不同的分子发病机制。

The pathogenesis of VWD type 2A includes two mechanisms.

其中，2A型突变在发病机制方面分为两组突变类型。

Conclusion: The Msp ⅰ and Rsa ⅰ RELPs of vWF gene are useful for genetic counseling and prenatal diagnosis of vWD in Chinese Han people.

结论：在我国汉族人中，在vWF基因的5′端存在MspⅠ和RsaⅠ的多态性位点，可用于血管性血友病的遗传咨询和产前诊断。