结论:在我国汉族人中,在vWF基因的5′端存在MspⅠ和RsaⅠ的多态性位点,可用于血管性血友病的遗传咨询和产前诊断。
来源:互联网摘选对2A型血管性血友病的患者用多聚酶链反应、变性梯度凝胶电泳,结合测序的方法进行了基因突变的研究。
来源:互联网摘选Different classifications and subtypes of vWD have different molecular pathogenesis.
遗传性vWD的不同分类及亚型分型具有不同的分子发病机制。
来源:互联网摘选Conclusions Combination of the tests is qualified for the diagnosis of vWD.
C2327S突变影响多聚体形成。结论:本研究建立的方法和推荐的组合实验适合于绝大多数vWD患者的诊断和分型需要。
来源:互联网摘选目的:研究重症血管性血友病(vWD)患者家系成员临床表型特征,并分析血管性血友病因子(vWF)基因缺陷的传递规律。
来源:互联网摘选
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